აქონდროპლაზია

აქონდროპლაზია ითარგმნება, როგორც „ხრტილის წარმოუქმნელად“, მიუხედავად იმისა, რომ დაავადების შემთხვევაში პრობლემაა ხრტილის არა ფორმირება, არამედ – ძვლად ქცევა. დაავადებას FGFR3 გენის მუტაცია იწვევს, რომელიც FGFR3 ცილის წარმოქმნაზეა პასუხისმგებელი. ეს უკანასკნელი ხრტილის ძვლად გარდაქმნას უწყობს ხელს და ჩვენთვის ცნობილი ერთადერთი ცილაა, რომელიც აქონდროპლაზიას უკვაშირდება.

აქონდრპოლაზიის ნიშნები, რომელიც ახალშობილში ვლინდება:

ასაკთან და სქესთან შეუსაბამოდ დაბალი ტანი;

სიმაღლესთან შედარებით მოკლე მკლავები და ფეხები;

მოკლე თითები, რომლეშიც, შესაძლოა, შუა და არათითი ერთმანეთის საპირისპირო მხარეს იყოს მიმართული;

სხეულთან შედარებით არაპროპორციულად დიდი თავი;

უჩვეულოდ დიდი, გამოშვერილი შუბლი;

შუბლსა და ზედა ყბას შორის არსებული ადგილის არასრული განვითარება.

აქონდროპლაზიის მქონე ადამიანები დაბლები არიან: ზრდასრული მამაკაცის საშუალო სიმაღლე 131 სანტიმეტრია, ზრდასრული ქალის – 124 სანტიმეტრი.

1957 წელს მსახიობმა ბილი ბარტიმ და მისმა მეგობრებმა ორგანიზაცია „ამერიკის პატარა ხალხი“ (LPA) დააარსეს. სწორედ ამ ორგანიზაციამ, ბილისთვის პატივის მიგების მიზნით, დააარსა აქონდროპლაზიის დიაგნოზის ცნობიერების ამაღლების დღე, რომლისთვისაც აირჩია 25 ნოემბერი – მსახიობის დაბადების თარიღი.

2021 წლის 19 ნოემბერს FDA-მ, ამერიკის სურსათისა და მედიკამენტების ადმინისტრაციამ, დაჩქარებული წესით დაამტკიცა ვოქსოგოს (ვოსორიტიდი) ინექცია ხუთი წლიდან იმ ბავშვებისთვის, რომელბსაც აქვთ აქონდროპლაზია და ჯერ კიდევ არ დახურვიათ ეპიფაზები, ძვლის დაბოლოებებზე არსებული ზრდის ფირფიტები, ანუ ჯერ კიდევ აქვთ ზრდის პოტენციალი. მედიკამენტი 12 წელია (2012 წლიდან)  გადის კლინიკური კვლევების პროცესს. საქართველოს მთავრობამ, მშობელთა აქტიური მოთხოვნით, ცვლილება შეიტანა „2023 წლის ჯანმრთელობის დაცვის სახელმწიფო პროგრამის დამტკიცების შესახებ“ დადგენილებაში, რის მიხედვითაც აქონდროპლაზია დაემატა იშვიათი დაავადებების ჩამონათვალს, ხოლო პაციენტებს შეზღუდული შესაძლებლობების მქონე პირის სტატუსი განესაზღვრა. ქვეყანაში შემოვიდა პრეპარატი „ვოსორიტიდი“ და მისი მოხმარება უკვე დაიწყეს აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვებმა.