| ფენილკეტონურია – ამინომჟავა ფენილალანინის ცვლის მემკვიდრეობითი დარღვევა. ფენილკეტონურიის დროს იმ ფერმენტის დეფიცია, რომელმაც ამინომჟავა ფენილალანინი უნდა გარდაქმნას და კვების ენერგეტიკულ ჯაჭვში ჩააბას. ამის გამო ფენილალანინი სრულად ვერ იხარჯება და სისხლში გროვდება. ორგანიზმი ცდილობს, ზედმეტი ფენილალანინისგან გათავისუფლებას და მას არასწორი გზით შლის, ამ დროს წარმოქმნილი ნახევარდაშლის პროდუქტები კი ორგანიზმისთვის ტოქსიკურია და სხვადასხვა პათოლოგიას იწვევს.
ფენილკეტონურიის დროს დამახასიათებელი: ჭარბი ოფლიანობა და კანზე ობისმსგავსი სუნი; ქცევის დარღვევა; ჰიპერაქტიურობა; გაღიზიანებადობა, ადვილი აგზნებადობა; ფსიქოტური დარღვევები; იმპულსურობა; მეტყველების განვითარების ჩამორჩენა; პირველი სამი თვის განმავლობაში ბავშვს არაფერი ემჩნევა, შემდეგ კი ყველაფრი იცვლება – 6 თვიდან 1 წლამდე შესამჩნევი ხდება ბავშვის განვითარების შეფერხება: ვერ ჯდება, თავს ვერ იმაგრებს, ვერ დადის, ვერ მეტყველებს.. დღესდღეობით, სახელმწიფოს მოთხოვნით, მთელი ქვეყნის მასშტაბით, ფენილკეტონურიის გამოსავლენად, ახალშობილთა მასობრივი სკრინინგი ტარდება. ანალიზი კეთდება დაბადებიდან 72 საათის შემდეგ. ფენილკეტონურია განაჩენი არ არის – ეს არის ცხოვრების წესი განსხვავებული კვების რაციონით. დადასტურებულია, თუ ფენილკეტონურია დროულად გამოავლინეს და უმკურნალეს, ბავშვი ჯანმრთელი და სრულფასოვანი იზრდება. ჩოხატაურის მუნიციპალიტეტში ფენილკეტონურიის დიაგნოზით 5 მოზარდი ცხოვრობს. მათგან ორი უკვე დასაქმებულია, ხოლო ერთი ფსიქოსოციალური რეაბილიტაციის ცენტრ „გვეთამაშეში“ გადის ფსიქორეაბილიტაციის კურსს. |
